Sono malattie che non si vedono quelle rare: poco conosciute dagli studiosi, dai medici, dagli operatori del settore socio-sanitario, trascurate dai laboratori farmaceutici e, di conseguenza, spesso difficilmente riconosciute dalle assicurazioni sociali o private. Eppure, anche se rare, ad oggi si contano tra le 6 mila e le 7 mila patologie e, settimanalmente, ne vengono descritte di nuove.
Malattie eterogenee che, però, toccano i malati e le loro famiglie in modi simili: difficoltà ad ottenere una diagnosi corretta, difficoltà di accedere a informazioni sulla patologia e a cure adeguate, opzioni terapeutiche limitate, costi elevati delle cure, difficoltà economiche dovute alla riduzione o alla perdita dell’autonomia privata e lavorativa, con forti ripercussioni sulla qualità di vita di chi ne soffre e dei loro parenti.

Ospiti:
Claudio del Don, Presidente dell’Associazione Malattie Genetiche Rare della Svizzera italiana
Dr. Fabrizio Barazzoni, Capo Area Formazione Accademica, Ricerca e Innovazione presso l’Ente Ospedaliero Cantonale e Co-presidente della piattaforma Malattie Rare
Carla Locatelli, colpita da una malattia genetica rara: la porfiria acuta intermittente