Il nostro destino è scritto nel DNA?

Solo l’1% del nostro genoma è conosciuto in modo completo dagli studiosi. Il restante 99% è ancora per gran parte sconosciuto ma è sempre di più studiato, anche per l’aiuto fondamentale che può fornire in ambito medico per la prevenzione e la cura delle malattie.

Facciamo un passo indietro: cosa è il genoma?

Ogni individuo è formato da cellule e ogni cellula del nostro corpo ha un nucleo che contiene il nostro DNA, organizzato in 23 coppie di cromosomi che ereditiamo per metà dal padre e per metà dalla madre. L’insieme del DNA di una persona – cioè il suo patrimonio genetico – è unico e viene chiamato genoma. È composto da una successione di geni, formati da sequenze più o meno lunghe, composte con solo quattro molecole (i nucleotidi) identificate con le quattro lettere A, T, C, G.

In un certo senso, è come se il DNA fosse un libro, i cromosomi i capitoli e i geni i paragrafi formati solo dalle lettere A, T, C, G. Il genoma è tutto il testo del libro che è composto da una successione di paragrafi unica per ogni persona. E questo libro è stato scritto con 3,2 miliardi di lettere, perché in ogni nostra cellula ci sono 3,2 miliardi di nucleotidi.

Il genoma per la prevenzione e la comprensione delle malattie genetiche

Quando si spezza la sequenza logica del DNA – un evento che potremmo paragonare a un errore di battitura, per restare nel paragone precedente – si hanno delle mutazioni che possono portare ad avere malattie genetiche. Grazie a una migliore decifrazione del genoma i medici possono aiutare il paziente identificando la sua malattia e questo ha già un influsso positivo sulla persona, perché può dare un nome alla sua patologia e può iniziare una cura che le permette di rallentarne il decorso.

Ma, talvolta, la mutazione può essere individuata prima che insorga la malattia, come nel caso del tumore al seno o alle ovaie la cui mutazione è tra le più note. Se questi due tumori sono dovuti a mutazioni genetiche – ad esempio, è molto probabile nel caso in cui diverse donne della famiglia hanno sviluppato questa malattia – si può fare un sequenziamento del DNA e prevenire l’insorgere del tumore, tramite la rimozione delle ovaie e dei seni.

Ariane Giacobino, professoressa genetista dell’Ospedale Universitario di Ginevra (HUG), mette però in guardia sulle previsioni mediche fatte tramite la genetica. Infatti, in Svizzera è possibile fare un sequenziamento completo solo nel caso in cui c’è un sospetto di malattia. Questo perché, spiega Ariane Giacobino, se facessimo previsioni sulla possibilità dell’insorgere di malattie “rischiamo che la nostra vita venga guidata dalla paura e non credo che sia sano vivere con un eccesso di conoscenza”. Probabilmente rischieremmo di vivere in un limbo in cui sappiamo che potremmo ammalarci e non ci godremmo più la vita in salute.

Come il genoma può curare le malattie

Ma la lettura delle sequenze del genoma può anche salvare vite e lo si è visto, ad esempio, nel caso dei tumori. Olivier Michielin, professore in oncologia all’HUG, afferma che “l’oncologia ha vissuto un grande cambiamento grazie alle moderne tecniche di sequenziamento”. Il professore spiega che, grazie all’analisi del genoma dei tumori, è stato possibile raggruppare diversi tipi di mutazione. Così facendo, si possono trovare i trattamenti più efficaci personalizzando la terapia in base alla tipologia di mutazione.

È questo il caso di Floriane, una ragazza guarita da un tumore al basso ventre non operabile. Grazie alla sequenziazione del genoma è stato riscontrato che la mutazione genetica del suo tumore si trova solitamente nel cancro al polmone, per il quale esiste un trattamento. Grazie a questa scoperta la ragazza è guarita in appena tre mesi da una malattia che sembrava non volerle lasciare scampo.

Lo studio del genoma è sicuramente un argomento interessante che apre le porte a nuove scoperte scientifiche, in grado di far avanzare velocemente il mondo della medicina. Una tematica che Falò ha affrontato nella puntata di martedì 11 febbraio, nel servizio intitolato “Nel DNA la medicina del futuro?”.